65세 이후에 발병하는 전형적인 노인성 치매를 유발하는 두번째의 중요한 변이유전자가 발견되었다.
미국 컬럼비아 대학 메디컬 센터의 리처드 메이요 박사는 영국의 과학전문지 ’네이처 유전학(Nature Genetics)’ 최신호(1월14일자)에 발표한 연구논문에서 유럽계 백인, 미국계 흑인, 카리브계 히스패닉, 이스라엘계 아랍인 등 4개 인종 6천여명의 DNA샘플을 5년에 걸쳐 분석한 결과 SORL-1 유전자가 변이된 사람이 노인성 치매 위험이 매우 높은 것으로 나타났다고 밝혔다.
메이요 박사는 조사대상자 중 건강한 사람보다 노인성 치매 환자에게 이 변이유전자가 훨씬 많이 발견되었으며 정상적인 SORL-1 유전자가 만드는 단백질의 혈중수치 역시 건강한 사람의 50%에도 못 미쳤다고 밝혔다.
그러나 이 변이유전자를 가지고 있다고 해서 모두 노인성 치매에 걸리는 것은 아니라고 메이요 박사는 말했다. 메이요 박사는 SORL-1 유전자는 뇌 신경세포 안의 이밀로이드 전구단백질(APP) 분포를 조절하고 APP가 독성부산물인 아밀로이드 베타 펩티드로 변질되지 않도록 막는 기능을 수행하지만 이 유전자가 변이되면 악성단백질인 아밀로이드 베타 펩티드가 쌓이면서 치매의 특징적 증상인 아밀로이드 플라크를 형성하게 된다고 설명했다.
지금까지 발견된 치매와 관련된 변이유전자는 모두 4개로 이 중 3개는 비교적 드문 형태의 치매인 조기 발병 치매(30-65세)이고 나머지 하나만이 전체 치매의 90%를 차지하는 전형적인 노인성 치매(65세 이상)와 관련된 것이다.
메이요 박사는 1993년에 발견된 ApoE-4의 변이유전자는 전체 노인성 치매의 약20%를 차지하고 노인성 치매 위험을 30-40% 증가시키는 것으로 알려져 있다고 밝히고 이번에 새로 발견된 제2의 변이유전자는 확실치는 않지만 이 보다는 발병률이 낮은 것으로 생각된다고 말했다.
/ 워싱턴 로이터.AP=연합뉴스