자폐증을 유발하는 것으로 추정되는 새로운 변이 유전자를 찾아냈다고 과학자들이 보고했다.
과학자들은 자폐증에 걸린 자녀를 2명 이상 가진 1천200 가구를 대상으로 실시한 대규모 DNA 검색을 통해, 자폐증을 걸릴 위험을 높이는 변이 유전자를 찾아냈다고 과학잡지 ’네이처 제네틱스’ 18일자 최신호에 발표했다.
5년 간에 걸친 이 연구는 전 세계 19개국 50개 연구소에서 120명이 넘는 과학자들이 참여한 ’자폐증 게놈 프로젝트’의 일환으로 실시됐다.
과학자들은 염색체 11번의 유전자와 뉴렉신 1이라 불리는 단백질에 결함이 생겼을 때 자폐증에 걸릴 위험이 커진다는 것을 발견했다고 말하고 있다. 뉴렉신은 신경세포들이 서로 소통할 수 있게 해주는 유전자군에 속한다. 과학자들은 뉴렉신이 자폐증 발병과 관련해 중대한 역할을 한다고 보고 있다.
이 연구에 참여한 옥스퍼드 대학의 자폐증 유전학 전문가인 앤소니 모나코는 자폐증의 10∼20%는 이 핵심 유전자들의 변이 탓일 수 있다고 지적했다.
미국 워싱턴대학 자폐증 센터의 제럴딘 도슨은 “우리가 자폐증 관련 유전자를 찾아냈기 때문에 일찍 어린이들이 자폐증에 걸릴지 여부를 검사할 수 있고, 치료효과가 훨씬 좋은 어린 시기에 좀 더 빨리 치료를 시작할 수 있다”고 말했다.
자폐증은 다른 사람과 대화를 나누고, 사회적 관계를 형성하는 능력을 억제하는 두뇌질환이며, 심각한 행동장애를 수반하기도 한다.
런던 세인트 토머스 병원의 의사들은 지난해 자폐증과 유사 질환을 겪는 어린이들이 생각보다 더 많은 것으로 나타났다는 보고서를 발표했다. 이들은 영국에서 9∼10세 어린이 중 1%가 자폐증과 유사 질환을 앓고 있는 것으로 나타났다고 말했다.
/ 런던=연합뉴스