아주 사소한 유전자 돌연변이가 지금까지 알려진 것보다 훨씬 더 자폐증의 발병 위험을 높인다는 연구 결과가 나왔다.
드물게 나타나는 이러한 유전자 변이는 일반인보다 자폐증 환자에게서 훨씬 많이 발견됐으며 다른 유전자의 돌연변이 또한 궁극적으로 자폐증을 일으킬 수도 있음을 시사하는 것이다.
뉴욕 콜드스프링스하버 연구소의 조너선 세바트 연구원이 이끄는 30여명의 연구팀은 264개 가정을 대상으로 한 유전물질 연구를 통해 이러한 결과를 얻었다면서 그 내용을 15일 사이언스지 인터넷판인 사이언스 익스프레스에 보고했다.
세바트 연구원은 “아주 사소한 유전자 결함은 자폐증에서 빈번해 전체 발병건수 가운데 최소 10%에서 발생한다는 점, 그리고 자폐환자의 90%에 해당하는 (가족력이 없는) 돌발성 자폐증에서 주로 나타난다는 점을 결정적으로 보여주는 결과”라고 설명했다.
이번 연구에서 유전자 돌연변이는 자폐증을 앓는 195명 중 14명에게서 확인된 반면 건강한 일반인 중에서는 196명 가운데 2명에게서만 관찰됐다.
유전자 돌연변이가 발견된 자폐환자 14명의 가족력을 살펴본 결과, 12명은 가족 중 유일한 자폐환자였던 반면 2명은 적어도 1명의 자폐환자를 형제, 자매로 두고 있었다. 그러나 자폐환자가 2명 이상인 가정의 자폐증 발병사례에서는 이런 유전자 돌연변이가 자주 발견되지 않았다고 연구팀은 덧붙였다.
세바트 연구원은 “돌발성 자폐증을 이해하려면 유전자 연구에 대한 또 다른 접근방식과 더불어 자폐환자가 1명 뿐인 가정을 모집단으로 한 연구가 강화돼야 한다”고 말했다.
/ 워싱턴 AFP=연합뉴스