출생시 이분척추, 무뇌증 같은 신경관결손을 유발하는 변이유전자가 발견됐다.
캐나다 맥길 대학 생화학교수 필립 그로스 박사는 미국의 의학전문지 ’뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신’ 최신호(4월5일자)에 발표한 연구보고서에서 10명의 신경관결손 환자에게서 VANGL-1이라는 유전자가 변이되어 있음을 발견했다고 밝힌 것으로 헬스데이 뉴스가 4일 보도했다.
그로스 박사는 이 유전자는 태아가 성장할 때 세포가 제대로 방향을 잡도록 유도하는 단백질을 만들어낸다고 말하고 이 유전자가 변이되면 세포가 방향을 상실, 세포가 발현되는 조직이 제대로 발달하지 못하게 돼 닫혀야 곳이 닫히지 못하고 신경조직이 노출된다고 밝혔다.
그로스 박사는 이탈리아와 프랑스에서 치료를 받고 있는 신경관결손 환자들에게서 이 변이유전자가 발견되었다고 말했다.
그러나 이 변이유전자는 신경관결손을 일으키는 여러 변이유전자 가운데 하나일 것으로 생각된다고 그로스 박사는 덧붙였다.
이에 대해 미국 듀크 대학 인간유전학센터의 마시 스피어 실장은 몇 안 되는 환자에게서 발견된 것이긴 하지만 “매우 중요한 발견”이라고 평가했다.
/ 서울=연합뉴스