유전자 결함으로 발생하는 선천성 안질환인 레버 선천성흑암시(Leber’s congenital amaurosis)를 온전한 유전자를 주입해서 치료하는 유전자요법이 사상최초로 영국에서 시행되었다.
레버 선천성흑암시란 망막의 색소상피층(pigment layer)에 있는 RPE-65유전자가 변이되면서 광수용체가 빛을 감지하지 못해 시력을 점점 잃게 되는 희귀한 유전질환으로 치료방법이 없다.
영국 무어필드 안과병원과 런던 대학 안과학연구소는 낮에는 사물의 윤곽만 보이고 밤에는 거의 볼 수 없는 레버 선천성흑암시 환자 로버트 존슨(23)에게 망막의 두 세포층 사이에 온전한 RPE-65유전자를 주입하는 데 성공했다고 1일 발표했다.
유전자의 운반수단으로는 미국 시애틀에 있는 유전자치료법 개발회사인 타깃티드 지네틱스(Targeted Genetics)가 유전자조작을 통해 만든 특수 바이러스가 이용되었다.
런던 대학 인간분자유전학교수 로빈 알리 박사는 이 유전자치료의 성공여부는 몇 달이 지나봐야 알 수 있을 것이라고 말하고 제대로 치료가 이루어졌을 경우 망막의 색소상피세포들이 회복되어 광수용체 세포들이 정상적으로 빛을 감지할 수 있게 될 것이라고 밝혔다.
광수용체는 신경충동을 망막의 시신경에 보내 뇌에 전달하는 기능을 수행한다.
알리 박사는 이 유전자치료법은 15년 간의 시험관실험과 동물실험을 거쳐 임상시험을 하기에 이르렀다고 밝히고 세계에서 처음으로 시도된 이 임상시험은 앞으로 여러종류의 안질환 치료에 유전자요법을 이용할 수 있는 바탕을 마련했다는 의미에서 매우 중요한 의미를 갖는다고 말했다.
영국 보건부는 이 임상시험을 위해 100만파운드(미화 약200만달러)를 지원했다.
유전자 결함으로 발생한 질환을 결손유전자를 바꾸어줌으로써 치료하려는 유전자요법은 그동안 여러번 시도되었지만 생각만큼 효과가 나타나지는 않았다.
유전자치료로 효과를 본 환자들도 일부 있지만 1999년에는 18세의 한 환자가 유전자치료를 받은 뒤 사망했고 2명의 프랑스 소년은 희귀한 선천성 면역질환은 치료되었으나 나중에 백혈병이 나타났다.
/ 연합뉴스