주부 오모(35)씨는 최근 여동생과 대학병원 유전자 클리닉에서 난소암 유전자 검사를 받았다. 어머니가 난소암으로 세상을 떠난 데 이어, 몇달 전 이모까지 유방암 판정을 받자 암이 대물림될까 불안한 생각이 들었기 때문이다. 혈액검사 후 한달을 조마조마하게 기다린 두 자매는 좋은 소식과 나쁜 소식을 모두 전해 들었다. A씨는 유전성 난소암을 일으키는 'BRCA1' 유전자에 이상이 있다고 나왔고, 동생은 이상이 발견되지 않았다. 담당 주치의는 출산이 끝난 오씨에게 예방적으로 난소를 절제하는 것이 좋겠다고 권유했고, 오씨는 곧 난소절제술을 받기로 했다.
난소암은 진단이 쉽지 않아 이미 암이 상당히 진행된 다음에 발견되는 경우가 많다. 하지만 가족력이 원인이 된 난소암은 유전자 검사를 통해 고위험군인지 여부를 알 수 있다. 이근호 서울성모병원 산부인과 교수는 "난소암은 유전적인 요인이 5~10% 정도 차지한다. 따라서 가족력이 있는 여성은 유전자 검사를 통해 난소암과 관련있는 유전자의 돌연변이 여부를 알아내는 것이 중요하다"고 말했다
종합병원의 유전자 클리닉에서는 가족력과 관련된 질환의 원인이 되는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사를 시행한다. 난소암에 관여하는 유전자는 4가지가 있다. 첫째, 난소암과 유방암에 관여하는 BRCA1, BRCA2 등의 유전자가 있다. 가족력에서 이 유전자에 돌연변이가 있을 경우 난소암에 걸릴 확률은 최대 40%, 유방암은 최대 85%까지 높아진다. BRCA1, BRCA2 유전자가 자식에게 대물림될 확률은 50%다. 둘째, 비용종증 대장암과 관련있는 MLH1, MSH2 등의 유전자이다. 이 유전자에 돌연변이가 있을 경우 80%가 대장암을 일으키지만 대장 이외의 난소, 자궁 등에도 빈번하게 암을 일으키므로 이 유전자도 함께 검사해야 한다.