[메디컬 Why] 유방암·난소암 환자, 3代에 3명 있으면 검사 권장

할리우드 배우 앤젤리나 졸리(40)가 암 위험 때문에 2년 전 유방을 떼어낸 데 이어, 최근 난소를 절제했다는 소식이 전해지면서 많은 여성들이 걱정을 하고 있다. 특히 유방암·난소암 가족력을 가지고 있는 여성은 유전자 검사를 받아야 하는 건 아닌지, 졸리처럼 수술까지 고려해야 하는 건지 두려워하고 있다. 그러나 졸리가 가지고 있는 BRCA 변이 유전자는 전체 인구 중에서 0.1% 미만이 가지고 있을 정도로 흔한 것은 아니다. 전체 유방암·난소암 환자 중에서도 5~10%만 변이 유전자가 있다고 추정한다.

◇3대에 걸처 3명 이상 환자 있으면 의심

BRCA 유전자의 변이 여부는 유전자 검사를 통해서 확실히 알 수 있다. 비싼 유전자 검사를 하지 않더라도 가족력이 있으면 추정해 볼 수 있다. 부모 중 한 명에게 BRCA1 혹은 BRCA2 변이 유전자가 있다면 자녀에게 유전될 가능성은 50%이다. 이대목동병원 외과 문병인 교수는 "보통 3대에 걸쳐 세 사람 이상(직계 가족 한 명 이상 포함) 유방암·난소암 환자가 있을 때 BRCA 유전자의 변이를 의심해보고 검사를 해볼 필요가 있다"고 말했다.

◇BRCA 변이 유전자 암 유발 과정

BRCA 변이 유전자는 어떻게 암을 발생시킬까? 우리 몸의 DNA는 자외선·발암물질·방사선 등에 의해 손상이 되면 자연스럽게 정상으로 복구된다. 손상된 DNA를 복구시키는 유전자가 바로 BRCA1, BRCA2유전자이다. 그러나 이 두 유전자에 변이가 있는 사람은 손상된 DNA를 다시 고치지 못하고, 쌓이면서 암으로 이어지게 된다〈그래픽〉. 서울아산병원 산부인과 박정열 교수는 "BRCA 변이 유전자는 암과 관련된 다른 유전자를 자극하면서 암을 유발하기도 한다"고 말했다. BRCA 변이 유전자가 있으면 유독 유방암·난소암이 잘 생기는데, 이에 대해 연세암병원 암예방센터 박지수 교수는 "유방과 난소는 여성호르몬 주기에 따라 세포의 성장·사멸 등 변화가 많은 장기"라며 "변화가 많다보니 세포 안에 있는 DNA 손상 위험이 크고, BRCA 변이 유전자가 있으면 손상된 DNA 복구가 안 되면서 암 유발 위험이 높다"고 말했다.

◇미리 유방 절제해도 사망률 못 낮춰

BRCA1·BRCA2 변이 유전자를 보유하고 있다고 해도, 30~40%는 평생 암에 안 걸릴 수 있다. 따라서 졸리처럼 멀쩡한 장기를 떼어낼 필요는 없다. 장기를 떼어내도 사망률을 낮추지 못하는 경우도 있다. 대림성모병원 유방센터 김성원 센터장은 "예방적 난소 절제술을 하면 난소암 발생률과 사망률을 모두 낮추는 반면, 유방은 암 발생률을 낮추지만 사망률까지 낮춘다는 보고는 없다"고 말했다. 난소를 제거해도 조기 폐경으로 삶의 질이 떨어진다.

BRCA 유전자 변이가 있으면 30대부터 6개월~1년 마다 검진을 받아야 한다. 문병인 교수는 "운동을 주 5회 하고, 정상체중을 유지하며, 채소·과일 섭취하는 생활습관이 가장 중요한 암 예방법"이라고 말했다.


☞BRCA 유전자

BRCA란 'Breast Cancer'의 약자로 유방암·난소암과 관련된 유전자이다.

한국유방암학회가 3060명의 유방암·난소암 환자와 그 가족을 조사한 결과, 70세까지 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 변이가 있는 경우 72.1%, BRCA2의 경우는 66.3%였고, 70세까지 난소암이 발생할 확률은 BRCA1과 BRCA2에서 각각 24.6%와 11.1%였다.

유전자 변이가 없는 사람은 평생 유방암에 걸릴 확률이 10%, 난소암에 걸릴 확률이 1% 정도다.