오랜만에 만난 친구가 못 알아본다면, ‘말단비대증’ 의심

말단비대증은 성장이 끝난 성인에게서 성장호르몬이 과다 분비되어 신체 말단 부위가 굵어지는 질환으로 잘 인식하지 못하고 지내다가 40대 이후가 지나서야 진단을 받게 되는 질환이다.

수년에서 수십 년간 말단비대증에 의한 변화가 서서히 시작되기 때문에 자신의 예전 셀카 사진과 비교하거나 오랜만에 만난 지인이 자신을 잘 못 알아보는 등의 변화를 통해 알게 되는 경우가 많다.

미국의 유명한 할리우드 배우인 브룩 실즈와 84년 la 올림픽 농구 은메달리스트인 전 농구 국가대표선수 김영희씨가 말단비대증을 앓고 있는 것이 알려지기도 했다. 특히 김영희씨는 한 tv 방송프로그램에 출연해 모든 성장호르몬의 영향을 받은 장기들이 커져 있어 위험한 고비를 여러 번 넘긴 바 있다는 사연이 알려지기도 했다.

말단비대증은 뇌하수체에 있는 성장호르몬 분비세포가 많아져 종양을 만들게 되면서 성장호르몬이 과다 분비되는 것이 원인이다. 현재까지 이 뇌하수체 종양이 어떻게 생기게 되는지는 밝혀지지 않았다.

말단비대증의 의심 증상

- 서서히 손과 발이 커져 반지나 신발이 잘 맞지 않는다.
- 눈 위의 앞이마 부분이 튀어나온다. 쓰던 모자가 잘 맞지 않는다.
- 턱뼈가 길어져 주걱턱 모양이 된다.
- 어금니가 잘 맞물리지 않는다.
- 코와 입술, 피부가 두꺼워진다.
- 혀가 커져서 발음이 둔해지고 목소리가 굵어진다.
- 목천장이 두꺼워져 코골이가 심해지고 수면무호흡증으로 낮 졸림증이 심해진다.
- 손목, 발목, 무릎 등의 관절에 통증이 생긴다.
- 땀이 많이 난다.
- 두통이 있으면서 시야장애가 있다.
- 성장호르몬의 영향으로 당뇨병이 생긴다.
- 뇌하수체에 생긴 종양의 영향으로 신경이 눌리면서 두통, 시야장애 등이 생긴다.
- 호르몬 문제로 성욕저하, 무월경, 불임, 변비, 무기력증 등이 생긴다.

말단비대증 진단에 중요한 경구당부하 검사

말단비대증 진단은 포도당을 마시게 한 뒤 혈액을 뽑아 성장호르몬 농도를 측정함으로써 확인할 수 있다. 정상인은 포도당을 섭취하면 성장호르몬 분비가 억제되지만, 말단비대증인 경우에는 같은 상황에서 성장호르몬 분비가 억제되지 않는다.

경구당부하 검사는 포도당 75g을 녹인 용액을 마시고 0분(공복시 측정), 30분, 60분, 120분에 채혈하여 성장호르몬과 혈당을 각각 측정한다. 성장호르몬 수치가 1~2시간 이내에 1ng/ml 미만(엄격한 기준은 0.4ng/ml 이하)으로 억제가 되지 않으면 말단비대증으로 확진할 수 있으며, 이 경우 mri나 ct 검사를 통해 뇌하수체 종양 여부를 확인하게 된다.

종양 작을수록 완치율 높아져

증상을 유발하는 뇌하수체의 종양을 완전히 제거하는 것이 가장 좋은 치료법이다.
뇌졸중, 고혈압, 당뇨병 등의 합병증에 의한 사망위험이 정상인보다 3~4배 정도 높기 때문에 가능한 조기진단을 통해 종양을 제거하는 것이 좋다.

종양의 크기가 1cm 이하로 작은 경우 완치율이 70% 가까이 높아지며 종양이 클수록 완치율은 낮아진다. 수술은 두개골을 절단하는 방식인 아닌 콧구멍을 통해 진행하며, 완전히 제거하지 못하고 남은 종양은 방사선 치료를 통해 제거할 수 있다.